ويكيبيديا

الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت

الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان ( OMIM ) هو كتالوج يتم تحديثه باستمرار للجينات البشرية والاضطرابات والصفات الوراثية ، مع التركيز بشكل خاص على العلاقة بين الجين والنمط الظاهري . ، ما يقرب من 9000 من أكثر من 25000 إدخال في OMIM تمثل النمط الظاهري ؛ والباقي يمثل الجينات ، والتي كان عديد منها مرتبطًا بالأنماط الظاهرية المعروفة.[1]

Online Mendelian Inheritance in Man
المحتويات
الوصفCatalog of all known human genes and genetic phenotypes.
نوع البياناتجينوم , genetic disorders, phenotypic traits
كائن حىانسان
العناوين
مركز الأبحاثمدرسه طب جامعة جونز هوبكنز laboratory=
الاستشهاد الأولى21472891
الوصول
الموقعhttp://www.omim.org/
الأدوات
متنوعات

اصدارات و تاريخ

تعديل

OMIM هو استمرار عبر الإنترنت لكتاب فيكتور أ. ماكوسيك " الوراثة المندلية في الإنسان " (MIM)، والذي نُشر في 12 طبعة بين عامي 1966 و1998.[2] ناقشت ما يقرب من جميع الإدخالات البالغ عددها 1486 في الطبعة الأولى من MIM النمط الظاهري.[3] يتم إنتاج وتنظيم MIM/OMIM في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز (JHUSOM). أصبح OMIM متاحًا على الإنترنت في عام 1987 تحت إشراف مكتبة Welch الطبية في JHUSOM بدعم مالي من معهد Howard Hughes الطبي . من عام 1995 إلى عام 2010، كان موقع OMIM متاحًا على شبكة الويب العالمية بدعم معلوماتي ومالي من المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية . الموقع الإلكتروني الحالي لـ OMIM ( OMIM.org )، والذي تم تطويره بتمويل من JHUSOM، يتم صيانته من قبل جامعة جونز هوبكنز بدعم مالي من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري .[4][5]

عملية التجميع والاستخدام

تعديل

محتوى MIM/OMIM يعتمد على اختيار ومراجعة الأدبيات الطبية الحيوية المنشورة والتي تمت مراجعتها من قبل النظراء . يتم تحديث المحتوى من قبل فريق من الكتاب والمشرفين العلميين تحت إشراف آدا هاموش في معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي بجامعة جونز هوبكنز. في حين أن OMIM متاح مجانًا للجمهور، إلا أنه مصمم للاستخدام في المقام الأول من قبل الأطباء وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية المعنيين بالاضطرابات الوراثية، والباحثين في علم الوراثة، والطلاب المتقدمين في العلوم والطب.[4]

يمكن استخدام قاعدة البيانات كمورد لتحديد الأدبيات ذات الصلة بالحالات الوراثية، [6] ويُستخدم نظام الترقيم الخاص بها على نطاق واسع في الأدبيات الطبية لتوفير فهرس موحد للأمراض الوراثية.[7]

نظام تصنيف OMIM

تعديل

أرقام أوميم

تعديل

يتم منح كل إدخال OMIM معرف فريد من 6 أرقام:[8]

  • 100000–299999: المواضع الصبغية الجسدية أو النمط الظاهري (الإدخالات التي تم إنشاؤها قبل 15 مايو 1994)
  • 300000–399999: المواضع أو الأنماط الظاهرية المرتبطة بالكروموسوم X
  • 400000–499999: المواضع أو الأنماط الظاهرية المرتبطة بالكروموسوم Y
  • 500000–599999: مواقع الميتوكوندريا أو النمط الظاهري
  • 600000 وما فوق: المواضع الصبغية الجسدية أو النمط الظاهري (الإدخالات التي تم إنشاؤها بعد 15 مايو 1994)

في حالات التباين الأليلي ، يتبع رقم MIM للإدخال نقطة عشرية ورقم فريد مكون من 4 أرقام يحدد المتغير.[8] على سبيل المثال، يتم ترقيم المتغيرات الأليلية في جين HBB (141900) من 141900.0001 إلى 141900.0538.[9]

نظرًا لأن OMIM مسؤولة عن تصنيف وتسمية الاضطرابات الوراثية، فإن هذه الأرقام هي معرفات مستقرة للاضطرابات.[4]

الرموز التي تسبق أرقام MIM

تعديل

الرموز التي تسبق أرقام MIM [10] تشير لفئة الإدخال:

  • تشير علامة النجمة (*) قبل رقم الإدخال إلى الجين.
  • يشير رمز الرقم (#) قبل رقم الإدخال إلى أنه إدخال وصفي، عادةً لنمط ظاهري، ولا يمثل موضعًا فريدًا. تم ذكر سبب استخدام رمز الرقم في الفقرة الأولى من المدخل. توجد مناقشة لأي جين(جينات) مرتبط(ة) بالنمط الظاهري في إدخال آخر (أو إدخالات) كما هو موضح في الفقرة الأولى.
  • تشير علامة الجمع (+) قبل رقم الإدخال إلى أن الإدخال يحتوي على وصف لجين ذي تسلسل معروف ونمط ظاهري.
  • تشير علامة النسبة المئوية (%) قبل رقم الإدخال إلى أن الإدخال يصف نمطًا مندليًا مؤكدًا أو موضعًا ظاهريًا لا يُعرف أساسه الجزيئي.
  • يشير عدم وجود رمز قبل رقم الإدخال بشكل عام إلى وصف لنمط ظاهري لم يتم تحديد أساسه المندلي بوضوح، على الرغم من الاشتباه في ذلك، أو أن انفصال هذا النمط الظاهري عن النمط الموجود في إدخال آخر غير واضح.
  • تشير علامة الإدراج (^) قبل رقم الإدخال إلى أن الإدخال لم يعد موجودًا لأنه تمت إزالته من قاعدة البيانات أو نقله إلى إدخال آخر كما هو موضح.

انظر أيضا

تعديل
  • الوراثة المندلية
  • الوراثة المندلية في الحيوانات عبر الإنترنت
  • التصنيف الطبي
  • قاعدة بيانات علم السموم الجينومي المقارن ، وهي قاعدة بيانات تدمج المواد الكيميائية والجينات مع الأمراض البشرية، بما في ذلك بيانات OMIM.
  • DECIPHER ، قاعدة بيانات لاختلال التوازن الكروموسومي والنمط الظاهري المرتبط به لدى البشر، باستخدام موارد Ensembl .
  • MARRVEL ، وهو موقع يستخدم OMIM كواحدة من قواعد البيانات الستة للجينات البشرية وقواعد البيانات السبعة للكائنات النموذجية لدمج المعلومات.

مراجع

تعديل
  1. ↑ "OMIM Entry Statistics". Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2019. اطلع عليه بتاريخ 2019-06-28.
  2. ↑ خطأ لوا في وحدة:Citation/CS1/Identifiers على السطر 558: attempt to index field 'extended_registrants_t' (a nil value).
  3. ↑ المرجع غلط: اكتب عنوان المرجع فى النُص بين علامة الفتح <ref> وعلامة الافل </ref> فى المرجع MIM1
  4. ↑ أ ب ت خطأ لوا في وحدة:Citation/CS1/Identifiers على السطر 558: attempt to index field 'extended_registrants_t' (a nil value). المرجع غلط: وسم <ref> غير صالح؛ الاسم "new face" معرف أكثر من مرة بمحتويات مختلفة.
  5. ↑ خطأ لوا في وحدة:Citation/CS1/Identifiers على السطر 558: attempt to index field 'extended_registrants_t' (a nil value).
  6. ↑ خطأ لوا في وحدة:Citation/CS1/Identifiers على السطر 558: attempt to index field 'extended_registrants_t' (a nil value).
  7. ↑ خطأ لوا في وحدة:Citation/CS1/Identifiers على السطر 558: attempt to index field 'extended_registrants_t' (a nil value).
  8. ↑ أ ب "FAQ, §1.2". Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. اطلع عليه بتاريخ 2015-07-23. المرجع غلط: وسم <ref> غير صالح؛ الاسم "FAQ1.2" معرف أكثر من مرة بمحتويات مختلفة.
  9. ↑ "Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants". Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. اطلع عليه بتاريخ 2015-07-23.
  10. ↑ "FAQ, §1.3". Online Mendelian Inheritance in Man. McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. اطلع عليه بتاريخ 2015-07-23.

روابط خارجية

تعديل
اتجابت من "https://arz.wikipedia.org/w/index.php?title=الوراثة_المندلية_البشرية_عبر_الإنترنت&oldid=10734745"